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La epidermólisis ampollosa, por lo general, es hereditaria. El gen de la enfermedad se puede heredar de uno de los padres que padezca esta afección herencia autosómica dominante. También se puede heredar de los dos padres herencia autosómica recesiva o puede surgir como una mutación nueva en la persona afectada que se puede transmitir.

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Los diversos tipos de epidermólisis ampollosa se definen, en gran medida, en función de la capa en donde se forman las ampollas. Tener antecedentes familiares de epidermólisis ampollosa es el principal factor de riesgo para desarrollar este trastorno. No es posible prevenir la epidermólisis ampollosa.

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Hipopigmentación: los trastornos hipopigmentarios pueden ser generalizados o localizados. Las formas generalizadas se observan en el albinismo, fenilcetonuria e hipopituitarismo.

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Las formas localizadas o parcheadas se observan en el vitíligo y tras ciertas infecciones y exposiciones a diferentes agentes químicos.

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La hiperpigmentación es debida en la mayor parte de los casos a una hipermelanosis. El diagnostico se puede llegar a sospechar con un examen físico, ya que se hace evidente este tipo de enfermedad tan característica por la fragilidad que posee la piel del afectado.

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Se debe hacer biopsia de la piel para pruebas de histología e inmunofluorescencia y medir autoanticuerpos circulantes. Se debe tratar a los pacientes con corticosteroides tópicos en alta potencia cuando sea posible para evitar o minimizar el uso de corticosteroides sistémicos. Se puede usar terapia antiinflamatoria, inmunosupresora y biológica para disminuir la dosis de corticosteroides.

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Los síntomas generalmente disminuyen en unos meses, pero a veces se necesita tratamiento por varios años. Nosotros subscribimos los Principios del código HONcode.

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Compruébelo aquí. Este contenido no tiene una versión en inglés.

Las enfermedades relacionadas son afecciones que tienen signos y síntomas similares. Un proveedor de servicios de salud puede considerar estas condiciones en la tabla siguiente al hacer un diagnóstico.

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Tenga en cuenta que la tabla puede no incluir todas las posibles condiciones relacionadas con esta enfermedad. Después que las ampollas cicatrizan, en las formas graves, pueden surgir deformidades como: [1] [3].

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Hacer un diagnóstico de una enfermedad genética o rara a veces puede ser un verdadero desafío. Para hacer un diagnóstico, los médicos hacen un examen físico y analizan la historia clínica de la persona, los síntomas, y los resultados de las pruebas de laboratorio.

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Los siguientes recursos proporcionan información relacionada con el diagnóstico de esta condición. Si tiene alguna pregunta acerca de cómo obtener un diagnóstico, por favor contacte su médico.

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El manejo debe ser individualizado para cada persona dependiendo de su edad, gravedad, síntomas, complicaciones y prioridades. La investigación ayuda a entender mejor las enfermedades y puede conducir a avances en el diagnóstico y en el tratamiento.

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Esta sección proporciona recursos para obtener información sobre la investigación médica y las formas de participar. Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos.

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Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen.

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